El signo más evidente del mongolismo o síndrome de Down es un aspecto caracterizado por facciones pequeñas y ojos pequeños, almendrados y sesgados hacia arriba. Otros síntomas, no siempre presentes, consisten en flaccidez, aplanamiento de la nuca, dedo meñique curvado y las rayas de las manos manifiestamente cortas y anchas.

Cuando el niño afectado por el síndrome de Down crece, se hacen evidentes otros síntomas. Las manos son siempre anchas y cortas, con el meñique corto e inclinado, y los pies, también cortos, aparecen con un espacio interdigital excesivo y una anchura total desproporcionada. La anomalías cardíacas son también frecuentes (cerca del 35% de los casos), así como las hernias y los trastornos intestinales. Además de los síntomas y las consecuencias físicas, cabe mencionar como la principal característica de la enfermedad el retraso mental: los afectados tienen siempre un coeficiente de inteligencia inferior a 70, y con mucha frecuencia situado entre 40 y 60.

CAUSAS
La causa del síndrome de Down es una alteración en los cromosomas. La dotación cromosómica normal es de 46, agrupados en 23 pares que se numeran del 1 al 22 más otro par, el 23, que corresponde a los cromosomas sexuales. En las células de los afectados de mongolismo existe un cromosoma de más, es decir, 47, siempre en el grupo cromosómico 21. No se conoce con certeza la causa de la aparición de este cromosoma sobrante, pero está relacionada con la edad de la madre.

PREVENCIÓN
Actualmente, puede practicarse a la gestante, hacia la semana 14 del embarazo, una prueba denominada amniocentesis, que permite diagnosticar si el feto está afectado por el síndrome de Down. Esta prueba es aconsejable para todas las embarazadas mayores de 35 años y si existen antecedentes familiares de mongolismo en alguno de los progenitores.

TRATAMIENTO Y DESARROLLO
No existe tratamiento médico conocido para los afectados por el síndrome de Down. Se han efectuado pruebas de administración masiva y continuada de vitaminas, en especial de vitamina E, que, en algunos casos aislados, han dado como resultado una mejoría relativa, sin que ello sea concluyente.

El niño mongólico es tranquilo y sensible. Necesitado de afecto y atención, es conveniente estimular lo antes posible sus sentidos, y contar con la ayuda de escuelas especializadas, que conseguirán mejorar al máximo su capacidad, con el fin de que el afectado pueda atender sus necesidades físicas más elementales, e incluso llegar a realizar algún trabajo sencillo y rutinario.

INCIDENCIA EN LA EDAD DE LOS PADRES
Existe una relación directa entre la edad de la madre y la frecuencia de aparición del síndrome de Down. Si bien la edad del padre también influye, su importancia es muy secundaria.

La probabilidad de que el niño nazca con mongolismo es de un caso de cada 2.300 cuando la madre tiene 20 años.
La probabilidad aumenta a un caso de cada 290 si la madre ha superado los 30 años.
La probabilidad alcanza un caso de cada 46 cuando la madre ha cumplido los 45 años.

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